Жасыратыны жоқ, біздің қоғамда орфандық аурулар туралы көп айтыла бермейтін. Олардың қалай өмір сүріп жатқаны, ем-шаралардың қалай жүретіні, дәрі-дәрмекпен қалай қамтамасыз етіп келгенінен бейхабар қалып келдік. Дүйім жұртты селт еткізгені – «Қазақстан халқына» қорының құрылатындығы, оған жиналған қаржыдан дәл осы орфандық ауруларға шалдыққандардың еміне қаражат бөлінетіндігі туралы жаңалық болды. Сонда ғана біздің айналамызда ауыр дерттің зардабын тартып жүргендер барын, олардың да көптің қолдауына, елдің демеуіне мұқтаж екенін шындап сезіндік.
Дерекке сүйенсек, әлемде 7000-нан астам сирек кездесетін аурулар бар. Біздің елде 40 000-нан астам азамат сондай сырқатқа шалдыққан. Оның 80 пайызы генетикалық сипатқа ие екен. Дәрігерлер орфандық аурулар ауыр созылмалы сипатқа ие дейді. Егер уақытылы ем қабылдамаса, мүгедектікке әкеліп соғатынын алға тартады.
Денсаулық сақтау министрі Ажар Ғиният Мемлекет басшысының «Қазақстан халқына» қоғамдық-әлеуметтік қорын құру жөніндегі тапсырмасын орындау барысы туралы айта келіп, министрліктің «Қазақстан халқына» қоғамдық-әлеуметтік қорының қаражатынан орфандық аурулары бар балаларды емдеуге арналған болжамды шығындардың есебі мен дәрілік заттардың тізбесі бойынша ұсыныстар енгізетінін мәлімдеген болатын. «Балалардың денсаулығын сақтау саласында сирек (орфандық) және ауыр аурулары бар балаларды дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету анағұрлым өзекті. Әлемдегі ешбір ел өте жоғары шығындарды ескере отырып, барлық орфандық ауруларды толық қаржыландырмайды. Сондықтан да, қорды құру орфандық аурулармен ауыратын науқастар үшін қымбат тұратын медициналық қызметтер мен дәрілік заттардың қолжетімділігін арттыруға мүмкіндік береді», – деді Ажар Ғиният.
Орфандық аурулардың муковисцидоздан басқа да түрлері өте көп екенін жоғарыда атап өттік. Аутосомды-рецессивті тип арқылы берілетін генетикалық патологияны өкпенің цистикалық фиброзы деп те атайды. Мамандар мұндай дертке шалдыққан науқастарда бронхтағы созылмалы қабыну процесі дамуға бейім дейді.
– Елімізде 13,5 мыңнан астам бала орфандық аурулармен ауырады. Олардың емі үшін қажетті дәрі-дәрмекке 120 миллиард теңге шамасында қаржы қажет. Әлемде мұндай ауруға шалдыққан адамдарға ешбір мемлекет толық қаржыландыру жүргізбейді. Себебі оған аса қомақты қаражат керек. Міне, сондықтан Президент Қасым-Жомарт Тоқаевтың тапсырмасына сай құрылған «Қазақстан халқына» қоры қаржысынан шетелде ем алуға мұқтаж жандарға, есту және көру мүшесінде ақауы бар жаңа туған сәбилерді емдеуге, реабилитация- дан өтуге де бөлінетін болғаны – үлкен жаңалық. Ең алдымен дәрігер ретінде мен азаматтарымызға осындай қолдау көрсетуге мүмкіндік туғаны үшін қуандым. Айта кету керек, бұл қор ешқандай мемлекеттік органдарға тиесілі болмайды және ондағы әрбір қаражаттың қайда жұмсалғанын халық бақылай алады, – дейді Парламент Мәжілісінің депутаты Гүлдара Нұрымова.
Облыстық денсаулық сақтау басқармасы берген мәліметтерге сүйенсек, біздің өңірде орфандық аурулардың 21 түрі тіркелген екен. Былтыр осы сирек кездесетін дертке шалдыққан 82 азамат есепке алыныпты. Биыл олардың саны басқа қалаларға қоныс аударғандардың есебінен біршама азайған. Басқарманың емдеу бөлімінің басшысы Гүлжазира Сейтжанқызының сөзіне сүйенсек, дәл қазір 70-тен астам науқас бақылауда көрінеді.
Мамандардың айтуынша, ем-шараларға керекті қаржыға деген қажеттіліктің өзі 700 миллион теңгеден асады. Бұл қаражат өңірде тіркелген орфандық аурулардың түрлеріне, есепке алынған азаматтардың санына байланысты жүргізілетін ем-шаралары мен қажетті дәрі-дәрмекке ғана жұмсалады.
– Өте сирек кездесетін орфандық аурулардың пайда болуының түпкі себебі генетикалық өзгерістерде жатыр. Жүргізілетін ем-шаралар науқастың өмір сүру сапасын жақсартуға ғана мүмкіндік береді. Өмір бойы ем қабылдауға мәжбүр. Денсаулық жағдайын жақсартуға болғанымен, нәтиже аз. Сондықтан сирек кездесетін ауруларды емдеуге «Қазақстан халқына» қорынан қаржы бөлінетіні көптеген адамдарға үміт сыйлап отыр, – дейді орфандық аурулар бойынша облыстың бас маманы Бағила Бидайбекқызы.
Адам баласы тіршілікте қандай қиындықтарға тап келсе де, қандай сынақты бастан кешсе де, үмітін үзбейді. Ал «Қазақстан халқына» қоры көптеген адамдарға үміт сыйлап отыр.
Ардақ Үсейінова,
журналист